唐氏综合症一定会遗传吗

很多人都知道唐氏综合症是一种遗传性疾病，如果不幸患上这种疾病，不管是对整个家庭还是对孩子本身来说都是一件十分痛苦的事情，因此一些准备怀孕的夫妇对这类疾病非常重视。她们很关心唐氏综合症一定会遗传吗?

唐氏综合症一定会遗传吗

唐氏综合征是否会遗传给下一代与患者的染色体核型有关。

21三体型不遗传

21三体发生的概率占临床实践的95%，几乎所有典型患者都是新发生的，与父母的核型无关。当疾病由21三体引起时，染色体异常作为父母生殖细胞形成过程中的随机事件发生。

这种异常通常发生在卵细胞中，偶尔也发生在精子细胞中，称为不分离的细胞分裂错误会导致生殖细胞染色体数量异常，产生额外的21染色体，这种唐氏综合征是不遗传的。

21三体型不遗传

嵌合型不遗传

嵌合型又称马赛克型，发生这种类型的唐氏综合征的概率很低，这种染色体核型的发生率只有1%左右。它发生在胎儿发育早期的细胞分裂过程中，作为随机事件，因此嵌合型唐氏综合征不是遗传的。

易位型会遗传

唐氏综合征可能是由父母传递给孩子的。患者体内细胞中有一个不平衡的易位症。如果父母任何一方都有这种易位症，可能会传给下一代。

然而，仅有约3~4%的唐氏综合症患儿发生易位，其中仅有部分患儿从父母某一方遗传。

父母携带21号染色体和另一条染色体之间的遗传物质，称为平衡易位。遗传物质不会在平衡易位中获得或丢失，因此这些染色体变化通常不会导致任何健康问题。

但这意味着患者没有唐氏综合征的体征或症状，但可以将不平衡易位传递给下一代，使儿童患上唐氏综合征。

如果筛查出患有唐氏综合征的儿童，染色体核型检查非常重要，有助于澄清儿童的染色体核型和唐氏综合征的类型，以及是否属于遗传性唐氏综合征。